Was Gentests verraten werden und worüber man schweigen wird
Verschiedenes / / July 01, 2023
Analysen zeigen, welche Krankheiten Sie bedrohen. Aber sie werden Ihnen nicht sagen, welche Nationalität Sie haben.
Menschen fernab der Medizin wissen wenig über Genetik. Aber fast jeder hat gehört, dass alle Informationen über den menschlichen Körper in der DNA gespeichert sind. Das bedeutet, dass es für Ärzte vor allem darum geht, den genetischen Code richtig zu entschlüsseln, und dass sie bei der Behandlung keine Probleme haben werden.
Eine Person wird krank – Gentests helfen bei der Auswahl des wirksamsten Arzneimittels. Und gleichzeitig zeigen sie, welche Gerichte für den Patienten am nützlichsten sind, damit er sich erholt, stark und voller Energie ist.
Was davon wahr und was Fiktion ist, erzählte die Genetikerin Irina Zhegulina auf dem Forum „Wissenschaftler gegen Mythen“. Aufzeichnung ihrer Rede Gesendet auf dem Kanal des Veranstalters ANTROPOGENESIS.RU, und Lifehacker hat eine Zusammenfassung erstellt.
Irina Zhegulina
Führender Genetiker einer biomedizinischen Holding, Autor eines populärwissenschaftlichen Blogs.
Gentests helfen nicht immer bei der Bestimmung der Abstammung
Viele Menschen machen Tests, um anhand der Nationalität genau herauszufinden, wer sie sind. Und vergebens.
Genetiker wissen: Mithilfe von Analysen können Sie die Haplogruppen bestimmen, die eine Person hat von den Eltern. Diese Informationen können Aufschluss über seine Herkunft geben. Jeder von uns hat zwei Haupthaplogruppen:
- Mitochondrial, das über die mütterliche Linie übertragen wird. Es wird zwangsläufig sowohl bei Männern als auch bei Frauen nachgewiesen, da die Gene der Mutter auf alle Kinder übertragen werden. Aber Männer können es nicht weitergeben – das ist die Aufgabe einer Frau.
- Y-Haplogruppe – wird nur über die männliche Linie übertragen. Das heißt, vom Großvater zum Vater, von ihm zum Sohn, und dann wird diese genetische Information zusammen mit dem Y-Chromosom an den Enkel weitergegeben. Frauen haben es nicht.
Es gibt Gebiete, in denen dieselbe Y-Haplogruppe vorherrscht. Daraus kann geschlossen werden Vorfahren Eine Person mit dieser Form lebte in einem bestimmten geografischen Gebiet. Beispielsweise leben viele Menschen mit der Haplogruppe R1b in Frankreich, Spanien und Großbritannien.
Und Männer mit der Haplogruppe I1 kommen häufig in der südlichen Hälfte Norwegens und Schwedens vor. Das heißt, wenn ein Mensch über diese Haplogruppen verfügt, könnten seine männlichen Vorfahren von dort stammen. Es ist jedoch unmöglich, das Land genau zu benennen.
Die mitochondriale Haplogruppe hilft herauszufinden, wie sich die menschlichen Vorfahren mütterlicherseits auf dem Planeten niederließen. Normalerweise deutet es nicht auf eine Region, sondern auf mehrere. Darüber hinaus können sie sich in verschiedenen Teilen der Welt befinden. Ähnliche Haplogruppen können beispielsweise in Nordafrika, im Fernen Osten sowie in Nord- und Südamerika nachgewiesen werden.
Keine Studie wird genau sagen können, wie viel Prozent ein Mensch hat. Blut der einen oder anderen ethnischen Zugehörigkeit. Testergebnisse werden nur mit gemittelten Daten verglichen – und zwar mit solchen, die in der Datenbank eines bestimmten Unternehmens enthalten sind. Sie werden zeigen, wie ähnlich eine Person dem durchschnittlichen Esten, Russen oder Schweden ist, mehr nicht.
Es wird nicht gesagt, dass Sie beispielsweise zu 44 % tatarisches Blut haben. Nein, es geht um den Grad, in dem Ihr genetisches Profil mit der Datenbank des Unternehmens übereinstimmt. Gentests helfen dabei, einige Indikatoren für die Abstammung zu ermitteln, aber sie werden Ihnen nie sagen, welche Nationalität Sie haben. Sie selbst entscheiden.
Irina Zhegulina
Gentests helfen dabei, Erbkrankheiten herauszufinden, die den Menschen bedrohen
Ja das stimmt. Mit einer kleinen Korrektur: Keine Studie kann ein 100-prozentiges Ergebnis garantieren, da jede Diagnosemethode ihre eigenen Einschränkungen hat. Es gibt Mutationen, die selbst die teuerste und qualitativ hochwertigste Analyse nicht erkennen kann.
Es gibt noch einige weitere Einschränkungen bei Gentests. Hier sind sie:
- Keine genetische Analyse kann neue Mutationen vorhersagen. Das heißt, Papa und Mama sind vollkommen gesund und niemand erwartet Ärger. Und ein Kind kann eine De-novo-Mutation haben – die erste in der Familie. Solche Veränderungen in DNA Nicht ungewöhnlich, jeder von uns kann sie haben. Aber wir wissen nicht einmal von ihnen, da die meisten dieser Mutationen nicht zu ernsthaften Krankheiten führen. Aber es gibt seltene Fälle, in denen Veränderungen immer noch gefährlich sind.
- Es kommt vor, dass es im Körper Mutationen gibt, die jedoch nicht in allen Zellen auftreten. Beispielsweise liegt eine solche genetische Erkrankung vor, wenn auf der Haut einer Person Flecken in der Farbe von Kaffee mit Milch erscheinen. Wenn ja, dann ist die Wahrscheinlichkeit des Auftretens verschiedener Tumore - sowohl harmlos gutartig als auch gefährlich bösartig. Doch nicht in allen Zellen des Körpers treten Veränderungen in der DNA auf, sondern nur in einigen von ihnen. Das heißt, Sie können einer Person Speichel zur Analyse entnehmen – und der Test zeigt nichts. Und wenn man die Hautzellen untersucht, kann man eine Mutation erkennen.
Solche biologischen Einschränkungen hindern uns daran, das Risiko aller Erbkrankheiten einzuschätzen. Wenn Sie das Wort „jeder“ hören, seien Sie vorsichtig.
Irina Zhegulina
Im Hinblick auf Diagnosen wie Diabetes mellitus bzw Hypertonie, so einfach ist es auch nicht. Ja, es gibt einige genetische Indikatoren, die Ärzte auf eine Veranlagung für die Krankheit schließen lassen. Das heißt aber nicht, dass er definitiv krank wird.
Die Entstehung vieler chronischer Erkrankungen hängt nicht nur von der Vererbung, sondern auch vom Lebensstil ab. Daher helfen Gentests, eine Person zu warnen. Aber sie können nicht vorhersagen, ob er gesund bleibt oder zu einer Behandlung gezwungen wird.
Tests helfen Ihnen nicht bei der Auswahl der idealen Diät und Diät
Basierend auf den Ergebnissen der Analysen ist es unmöglich, eine vollständige Diät zu erstellen, die für eine bestimmte Person nützlich ist. Es ist ein Mythos.
Doch Tests können zeigen, wie der Körper bestimmte Lebensmittel wahrnimmt. Zum Beispiel Milchzucker oder Koffein. Sie können herausfinden, ob Verdauungsstörungen beim Milchtrinken. Bestimmen Sie, wie schnell der Körper die Menge Alkohol verarbeitet und ausscheidet, die jemand beim Abendessen getrunken hat. Kommen Sie zu dem Schluss, wie sicher Lebensmittel mit Gluten für den Menschen sind.
Das ist eine wichtige Erkenntnis: Sie sagen Ihnen, welche Produkte entsorgt werden sollten. Sie helfen jedoch nicht dabei, eine Diät zu finden, die für einen bestimmten Patienten am nützlichsten wäre. Diese Frage wird nicht durch die Genetik entschieden. Hier geht es vor allem um Motivation und Allgemeinwissen über gute und schlechte Essgewohnheiten. Nun, der Wunsch eines Menschen, so lange wie möglich gesund zu bleiben.
Tatsächlich kann man mit Hilfe von Gentests motivierter sein, den Empfehlungen des gesunden Menschenverstandes, der WHO oder Ernährungsrichtlinien zu folgen. Sie können die Risiken beispielsweise für arterielle Hypertonie oder Diabetes herausfinden. Es ist klar, dass wir die Genetik nicht verändern werden. Daher müssen Sie sich höchstwahrscheinlich solche Essgewohnheiten aneignen, die Sie problemlos ein Leben lang beibehalten können.
Irina Zhegulina
Gentests helfen dabei, die Wirksamkeit des Arzneimittels vorab zu beurteilen
Ärzte wissen, wie sie im Voraus feststellen können, ob einer Person Medikamente aus einer ziemlich großen Liste von Medikamenten verschrieben werden sollten. Bisher umfasst es etwa hundert Medikamente.
Wenn man einer Gruppe von Menschen mit der gleichen Diagnose ein Medikament verabreicht, wird die Mehrheit sagen, dass das Medikament gut wirkt. Aber einige Leute werden bemerken, dass das Mittel schlecht oder überhaupt nicht wirkt. Nun, einige werden das Gefühl haben, dass es schlimmer geworden ist – es sind Nebenwirkungen aufgetreten.
Genetiker können bestimmen, wie wirksam ein Medikament für eine bestimmte Person ist. Glücklicherweise ist dies kein Mythos. Es gibt zum Beispiel eine solche Gruppe von Medikamenten – Statine. Sie helfen bei der Kontrolle des Niveaus. Cholesterin in Blut. Doch manche Patienten weigern sich, sie einzunehmen – aus Angst vor schwerwiegenden Nebenwirkungen.
Wissenschaftler konnten feststellen, dass eine sehr kleine Veränderung der DNA die Verträglichkeit eines der Statine – des Arzneimittels Simvastatin – stark beeinflusst. Es gibt diese Veränderung – das Risiko einer zerstörerischen Wirkung einer Substanz auf das Muskelgewebe steigt. Keine Veränderung – alles ist gut. Dies bedeutet, dass dem Patienten angeboten werden kann, sich vor der Verschreibung solcher Medikamente einem Gentest zu unterziehen. Und um festzustellen, ob unerwünschte Wirkungen auftreten oder Sie die Pillen bedenkenlos einnehmen können: Es treten keine Nebenwirkungen auf.
Wie erfolgt die Arzneimittelauswahl normalerweise? Es gibt klinische Richtlinien: Ein Medikament wurde verschrieben – es hat nicht gewirkt. Für diese Fehlreaktion wurde ein anderes Medikament ausgewählt, und dann ein drittes, wenn das zweite nicht passte. Allerdings lässt sich bei einigen Medikamenten durch Gentests schon im Vorhinein wissen, ob die Standarddosis wirksam ist und ob das Medikament wegen der Toxizität sofort durch ein anderes ersetzt werden sollte.
Irina Zhegulina
Ein genetisches Screening sagt Ihnen nicht, wie gut Menschen zueinander sind
Es gibt einen solchen Mythos: Gentests helfen herauszufinden, ob Menschen glücklich bis ans Ende ihrer Tage zusammenleben werden oder ob sie sich überhaupt nicht treffen sollten. Diese Aussage entspricht überhaupt nicht der Realität: Es gibt keine Tests, die zeigen, ob Menschen zueinander passen.
Aber Paare kommen herein HochzeitGentests lohnen sich jedoch trotzdem. Und um zu sehen, ob bei Kindern die Gefahr von Erbkrankheiten besteht.
Zukünftige Eltern können vollkommen gesund sein, aber gleichzeitig Träger seltener genetischer Krankheiten sein. Wissenschaftler gehen davon aus, dass jeder Mensch bis zu drei solcher Mutationen aufweist. Vielleicht werden die Menschen nie davon erfahren und die Krankheiten werden sich in keiner Weise manifestieren. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass die Mutationen bei beiden Elternteilen zusammenfallen. Dann besteht das Risiko, ein Kind mit einer Pathologie zu bekommen. Laut Statistik kann eine solche Gefahr auf eine von 50 bis 100 Familien lauern.
Daher sollten zukünftige Eltern vor der Empfängnis Gentests durchführen. Keine Trennung oder Scheidung, wenn die Ärzte eine Gefahr sehen. Das Ziel ist ein anderes – den Prozess der fetalen Entwicklung zu kontrollieren und etwaige Verstöße nicht zu übersehen. Möglicherweise raten Ihnen Ärzte, während der Schwangerschaft regelmäßig bestimmte Tests durchzuführen, um Pathologien frühzeitig zu erkennen. Oder vielleicht empfehlen sie sofort einen IVF-Eingriff.
Allen Paaren mit Kinderwunsch wird ein genetisches Screening empfohlen. Ich habe es mir zur Aufgabe gemacht, immer zu sagen: Wenn Sie nicht wissen, welche Vorsorgeuntersuchung Sie durchführen sollen, dann machen Sie sie auf Mukoviszidose und spinale Muskelatrophie. Dies ist eine Win-Win-Situation, da ein solches Screening nicht von Ihrem Hintergrund abhängt und absolut jedem empfohlen wird.
Irina Zhegulina
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