Was ist das Angelman-Syndrom und wie kann man damit leben?
Verschiedenes / / February 24, 2022
Der Fall, wenn fröhliches Kinderlachen kein gutes Symptom ist.
Was ist das Angelman-Syndrom
Syndrom EngelmannAngelman-Syndrom / Medline Plus ist eine seltene genetische Störung, die das Nervensystem betrifft. Das Ausschalten eines der Gene führt dazu, dass Kinder geistig behindert sind, Sprach- und Gleichgewichtsprobleme haben und geistig behindert sind.
Gleichzeitig haben Menschen mit Angelman-Syndrom einen Suchtcharakter, lächeln und lachen oft. Aber das sind natürlich nicht die einzigen Symptome.
Was sind die Symptome des Angelman-Syndroms?
Zuerst ZeichenAngelman-Syndrom. Symptome und Ursachen / Mayo-Klinik Verstöße treten im Säuglingsalter auf.
- Es gibt Entwicklungsverzögerungen. Ein Baby im Alter von 6–12 Monaten kann dies nicht kriechen und plappern.
- Das Kind hat auch im höheren Alter keine Sprache.
- Das Baby hat Schwierigkeiten beim Gehen, verliert oft das Gleichgewicht.
- Es gibt Einschlaf- und Schlafprobleme: Das Kind schläft viel weniger als gesunde Kinder.
- Das Kind lächelt und lacht oft. Kinder mit Angelman-Syndrom sehen so zufrieden, fröhlich und glücklich aus, dass der Name der Störung Synonyme hat - das Syndrom PetersilieMerkmale des Angelman-Syndroms / Student Scientific Forum-2017 oder eine glückliche Puppe.
Eigentlich hat das Syndrom seinen Namen von dem britischen Kinderarzt Harry Angelman, der es 1965 erstmals beschrieb. Artikel des Arztes namensHarry Angelman. „Marionettenkinder“ Ein Bericht über drei Fälle / Entwicklungsmedizin & Kinderneurologie „Kinder sind Marionetten. Bericht über drei Fälle. Der Anstoß zum Schreiben war neben den typischen Symptomen, die Angelman in seiner Praxis beobachtete, zufällig das Bild, das er von Giovanni Francesco Caroto sah, das einen lächelnden Jungen mit einer Zeichnung einer aufklappbaren Puppe zeigte Hände.
Neben den Hauptsymptomen ist von einer Verletzung auszugehen zusätzlichAngelman-Syndrom/NHS:
- Krämpfe, sie beginnen normalerweise im Alter von 2–3 Jahren;
- scharfe, ruckartige Bewegungen;
- kleiner Kopf, Abflachung des Hinterkopfes;
- die Angewohnheit, beim Gehen ständig die Zunge herauszustrecken, in die Hände zu klatschen, die Hände zu heben;
- Hyperaktivität;
- besondere Leidenschaft für Wasser;
- blonde Haare, Haut, Augen - diese Kinder unterscheiden sich von anderen Familienmitgliedern;
- Schielen;
- breiter Mund mit weit auseinander liegenden Zähnen;
- Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose);
- Übergewicht, er erscheintAngelman-Syndrom. Symptome und Ursachen / Mayo-Klinik aufgrund der Tatsache, dass bei Kindern mit Angelman-Syndrom der Appetit mit zunehmendem Alter zunimmt.
Was ist ein gefährliches Angelman-Syndrom?
Aus physikalischer Sicht fast nichts. Menschen mit dieser genetischen Störung neigen dazu nicht schlechtAngelman-Syndrom/NHS Gesundheit und leben etwa genauso lange wie ihre Altersgenossen.
Aufgrund von psychischen Entwicklungsstörungen können sie jedoch nicht sprechen und kommunizieren meist in Gebärdensprache. Und leider werden sie nie ganz unabhängig: Sie brauchen ein Leben lang einen fürsorglichen Vormund.
Woher kommt das Angelman-Syndrom?
Meistens ist diese Störung das Ergebnis eines defekten oder fehlenden Gens, das als UBE3A bekannt ist. Das das passiertAngelman-Syndrom/Medline Plus mit einem von 12-20 Tausend Menschen.
Normalerweise erhält das Kind jedes Paar Gene von den Eltern: eine Kopie von der Mutter, die andere vom Vater. Gleichzeitig ist in einigen Bereichen des Gehirns gesunder Kinder nur die mütterliche Kopie des Gens aktiv. Das Angelman-Syndrom entwickelt sich in den meisten Fällen, wenn das UBE3A der Mutter aus irgendeinem Grund nicht zum Baby gelangt. Oder bekommt, aber funktioniert nicht.
Dies ist jedoch nicht der einzige Grund. Gelegentlich tritt das Angelman-Syndrom ohne Bezug zu UBE3A auf. In der Regel haben Kinder in diesem Fall Störungen, die mit anderen Genen oder assoziiert sind ChromosomenChromosomen sind Strukturen innerhalb von Zellen, die Gene enthalten..
Wie wird das Angelman-Syndrom diagnostiziert?
Symptome allein reichen nicht aus. Um eine Diagnose zu stellen, ist ein genetischer Bluttest erforderlich.
Mit diesem Test können Sie den Zustand der Chromosomen beurteilen, Schäden oder Anomalien in ihnen erkennen sowie die Leistung von UBE3A „berechnen“ und feststellen, von wem es stammt - von der Mutter oder vom Vater.
Kann das Angelman-Syndrom geheilt werden?
Wie die meisten genetisch bedingten Krankheiten ist das Angelman-Syndrom unheilbar. Tschüss. Wissenschaftler das BleiAngelman-Syndrom. Diagnose und Behandlung / Mayo-Klinik Forschung in der Hoffnung, zu lernen, wie man Gene repariert oder wiederherstellt. Und vielleicht gibt es eines Tages Heilmittel für solche genetischen Störungen.
Heute läuft die Behandlung des Angelman-Syndroms darauf hinaus, dem Kind das Leben zu erleichtern und ihm, wenn möglich, zu helfen, sich an die Welt um es herum anzupassen.
Normalerweise arbeiten mehrere Spezialisten gleichzeitig mit einem solchen Baby und rehabilitieren beinhaltetAngelman-Syndrom/NHS in dich hinein:
- Einnahme von Antikonvulsiva nach Bedarf.
- Physiotherapie. Meistens sprechen wir über eine Vielzahl von Massagen - sie helfen, den Muskeltonus zu verbessern, sich weicher zu bewegen und das Gleichgewicht zu halten. Physiotherapie ist auch im höheren Alter sehr wichtig, wenn eine Person mit Angelman-Syndrom Gelenkprobleme haben kann.
- Unterricht bei einem Logopäden und Defektologen. Sie sind wichtig, um dem Kind beizubringen, seine Gedanken auszudrücken und mit anderen zu kommunizieren.
- Verhaltenspsychotherapie. Dies ist eine Möglichkeit, die bei Kindern mit dem Angelman-Syndrom innewohnenden zu überwinden Hyperaktivität, Konzentrationsschwierigkeiten.
Wenn Sie sich mit dem Baby befassen, wird es weniger aufgeregt, es schläft besser, es kann mit anderen Kindern spielen. Es ist unwahrscheinlich, dass er an einer regulären Schule studieren kann. Kommunizieren Sie jedoch mit anderen und achten Sie auf sich selbst - führen Sie beispielsweise einfache Hygienemaßnahmen durch, essen Sie mit einem Messer und Gabeln, An- und Auskleiden, einfache Aktivitäten für einen Erwachsenen mit Angelman-Syndrom sind ziemlich anstrengend Stärke.
Wie man mit dem Angelman-Syndrom lebt
Aufgrund der Besonderheiten des Nervensystems kann ein Kind mit einem Syndrom seinen Zustand nicht einschätzen. Und er braucht ständige Unterstützung. Daher liegt die Hauptlast - sowohl physisch als auch vor allem psychisch - bei seinen Eltern.
Das ist schwer. Daher Ärzte stark empfehlenAngelman-Syndrom. Diagnose und Behandlung / Mayo-Klinik Mütter und Väter suchen Unterstützung.
- Mach dir keine Vorwürfe. Das Angelman-Syndrom ist unvorhersehbar und Genetik Es ist nicht immer möglich, die Ursachen genau zu bestimmen. Nur gelegentlich werden Babys mit dieser Störung von Personen mit einer Familiengeschichte dieser Krankheit geboren. Viel häufiger gibt es keine Voraussetzungen, und die Nachricht von der Diagnose wird für die Eltern zum Blitz aus heiterem Himmel.
- Versuchen Sie, für das Kind jene Spezialisten zu finden, denen Sie wirklich vertrauen. Sie werden Ihnen helfen, die richtigen Entscheidungen in Bezug auf die Pflege Ihres Babys zu treffen, und ein solches „Hinterteil“ wird die Angst verringern.
- Finde Menschen, die in der gleichen Situation sind wie du und verstehe dich. Dies können Mitglieder lokaler Selbsthilfegruppen sein – Eltern von Kindern mit Angelman-Syndrom. Oder Mitarbeiter gemeinnütziger Stiftungen, die sich auf einen bestimmten Verstoß spezialisiert haben. Es gibt solche Fonds in Russland. Dies ist zum Beispiel „Engel-Syndrom». Auf der Website der Stiftung heißt es, dass sie gegründet wurde, um Familien zu helfen, die Kinder mit dem Angelman-Syndrom großziehen.
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Autor und Herausgeber von Artikeln über Gesundheit, Psychologie, Sexologie. Ich arbeite seit über 15 Jahren im Medizinjournalismus. Ich verlasse mich auf die Prinzipien von dokmed, liebe und weiß, wie man relevante Forschungsergebnisse in internationalen wissenschaftlichen Zeitschriften sucht und analysiert. Ich versuche, einfach und klar über die komplexesten Krankheiten zu schreiben. Ich glaube, dass das Verständnis des Mechanismus der Krankheitsentstehung bedeutet, den ersten Schritt zur Genesung zu tun.