Spinale Muskelatrophie: Wie man lebt, wenn Muskeln versagen
Verschiedenes / / September 08, 2021
Bei einem Mädchen mit spinaler Muskelatrophie geht es um die Haltung anderer, Selbstverwirklichung und ständigen Kampf.
Ein Rollstuhl scheint dem Durchschnittsmenschen ein großes Hindernis für ein erfülltes, glückliches Leben zu sein. Aber das wird nicht unbedingt stimmen.
Wir haben mit der Heldin gesprochen, deren Geschichte beweist, dass alles von ihrer eigenen Stimmung und der Unterstützung ihrer Lieben abhängt.
Anastasia Podsevalova leidet an spinaler Muskelatrophie, einer unheilbaren genetischen Erkrankung, bei der die Signalübertragung von den Nerven auf die Skelettmuskulatur beeinträchtigt ist. Infolgedessen verliert eine Person allmählich die Fähigkeit zu gehen, ihren eigenen Körper zu kontrollieren, selbstständig zu sitzen, zu essen, zu schlucken und zu atmen.
Jetzt ist Anastasia 32 Jahre alt. Sie hat einen Ehemann, Freunde, einen Job, den sie liebt und eine große Liebe zum Leben.
Wir erfuhren, wie sie sich fühlte, nach und nach die Bewegungsfreiheit verlor, wie sich ihr Leben veränderte und was hilft, nicht zu verzweifeln.
Anastasia Podssevalova
Mädchen mit spinaler Muskelatrophie
„Meine Krankheit als Werkseinstellung“
Ich wurde mit spinaler Muskelatrophie geboren, also hatte ich keinen Moment, der mein Leben in ein Vorher und ein Nachher teilte.
SMA ist wie eine Spinne, die das Opfer von Tag zu Tag mehr in ein Netz der Unbeweglichkeit hüllt. Mir ist es nicht sofort passiert, es ist mir nicht in Erinnerung geblieben und hat nicht so wehgetan wie zum Beispiel Menschen, die nach einem Unfall in den Rollstuhl steigen.
SMA nähert sich allmählich und fast unmerklich. Mit 7 Jahren ging ich noch, aber ich stieg nicht mehr die Treppe hinauf. Mit 11 ging ich nicht, aber ich saß immer noch aufrecht. Mit 16 manifestierte sich Skoliose, aber ich selbst rollte mich im Bett um. Mit 20 konnte ich mein Bein nicht beugen, aber während ich eine Tasse hielt. Mit 30 trinke ich durch einen Strohhalm, atme aber immer noch ohne ein nicht-invasives künstliches Beatmungsgerät.
Meine Krankheit ist wie eine Fabrikeinstellung: Ich wusste zunächst, dass meine Muskeln schwächer wurden und eines Tages würde ich aufhören zu laufen. Daher habe ich von Kindheit an nach Unabhängigkeit gestrebt, viel studiert und versucht, unter den gegebenen Umständen so vollständig wie möglich zu leben.
Foto: persönliches Archiv von Anastasia Podsevalova
Spinale Muskelatrophie: Wie man lebt, wenn Muskeln versagen
Foto: persönliches Archiv von Anastasia Podsevalova
Spinale Muskelatrophie: Wie Krankheiten die Bewegung wegnehmen
Die Familie hat mir die Diagnose nicht verborgen, aber sie konnte mir nicht genau erklären, was mit mir passieren würde. Zum Beispiel hat mir niemand gesagt, dass sich eine Skoliose entwickeln würde, wodurch das Atmen erschwert würde, obwohl dies eine typische Komplikation ist.
Mir scheint, dass die Eltern selbst nicht genügend Informationen hatten. Erst in den letzten Jahren haben sie begonnen, laut und wissenschaftlich über SMA zu sprechen. In den 1990er Jahren, als ich ein Kind war, wusste nicht jeder Neurologe, dass es eine solche Krankheit gibt. Und diejenigen, die es wussten, sagten den Eltern, dass es keine Medizin gäbe und nicht erscheinen würde, das Kind wäre ein schwerbehinderter Mensch.
Glücklicherweise behandelten mich Mama und Papa und keiner der anderen Verwandten so.Wir haben einfach gelebt und Probleme gelöst, wie sie kamen. Wenn wir nicht die Kraft haben, zur Schule zu kommen, tragen wir sie. Wenn Sie die Treppe nicht erklimmen können, stellen wir eine Rampe bereit.
Jetzt verstehe ich, dass es für Mama und Papa nicht nur im Alltag, sondern auch psychisch schwierig war. Sie werden nicht wünschen, dass jemand zusieht, wie Ihr scheinbar gesundes Kind die Fähigkeit zu elementaren Bewegungen verliert: Gestern ist es gesprungen, und heute ist es gestürzt und kann nicht alleine aufstehen. Natürlich hatten sie Angst um mich und machten sich Sorgen um meine Zukunft, aber sie hatten die Weisheit, mich nicht mit Überfürsorglichkeit zu erwürgen.
„Jeder vierzigste Bewohner des Planeten ist ein gesunder Träger von SMA“
Spinale Muskelatrophie wird durch eine Schädigung des SMN1-Gens verursacht. Infolgedessen produziert eine Person kein Protein, das Motoneuronen ernährt.
Motoneuronen sind ein wichtiger Bestandteil des menschlichen Rückenmarks. Von ihnen gehen Signale entlang langer Nerven zu den Skelettmuskeln. Bekommt das Motoneuron nicht genügend Protein, wird es schnell „müde“. Er muss für sich und für diesen Typen arbeiten. Durch "Ermüdung" sterben einige Motoneuronen vollständig ab, der Rest erhöht die Belastung und sie können keine Signale mehr an die Skelettmuskulatur senden.
Die Muskeln bleiben ohne Arbeit, weil niemand von ihnen verlangt, etwas zu tun, sie werden kleiner und sterben auch allmählich ab.
Die gute Nachricht ist, dass auch der Mensch das SMN2-Gen besitzt, das SMN1 dupliziert. Es produziert nicht-funktionelles Protein und kleine Mengen an normalem Protein, das Motoneuronen ermöglicht eine Person, die von einer Hungerration überlebt, und eine Person mit SMA, die einen Teil ihrer Motorik, ihres Schluckens und ihrer Atmung behält Funktionen.
Jeder 40. Einwohner der Erde ist ein gesunder Träger von SMA. Solche Leute habenWarum haben Menschen SMA / Stiftung "SMA Families" ein vollständiges Gen und ein mutiertes Gen. Das Vorhandensein eines vollständigen Gens reicht aus, um die erforderliche Menge an normalem Protein zu produzieren und die motorischen Neuronen richtig zu funktionieren. Ein Träger eines Gens unterscheidet sich also von einem normalen Menschen nur durch das Risiko, ein Baby mit SMA zu bekommen.
Damit ein Kind mit dieser Krankheit in einer Familie geboren werden kann, müssen beide Elternteile solche Träger sein. Aber selbst dann werden 25 % der Kinder gesund geboren, 50 % bleiben nur Träger, die eine Mutation erhalten haben Gen nur von Mama oder Papa, und nur 25% werden mit SMA geboren und erben das "kaputte" Gen von beiden Eltern.
Eines von 11.000 Babys weltweit wird geborenDiagnose und Management der spinalen Muskelatrophie: Teil 1: Empfehlungen für Diagnose, Rehabilitation, orthopädische und Ernährungsversorgung / Neuromuskuläre Erkrankungen mit SMA.Offizielle Statistiken gibt es nicht, aber laut dem Wohltätigkeitsfonds „Family of SMA“ treten in Russland jährlich 200 bis 300 solcher Fälle auf. Inzwischen gibt es in unserem Land etwa 7000 SMAs.
Spinale Muskelatrophie ist isoliertDiagnose und Management der spinalen Muskelatrophie: Teil 1: Empfehlungen für Diagnose, Rehabilitation, orthopädische und Ernährungsversorgung / Neuromuskuläre Erkrankungen vier Typen, die in verschiedenen Altersstufen erscheinen.
SMA I (Werdnig-Hoffman-Krankheit) manifestiert sich, wenn ein Kind zwischen 0 und 6 Monaten alt ist. Solche Kinder können nicht alleine sitzen. Im natürlichen Krankheitsverlauf sterben 92% von ihnen vor dem Alter von zwei Jahren.
SMA II (Dubovitsa-Krankheit) wird zwischen 6 und 18 Monaten diagnostiziert. Solche Kinder können nie alleine stehen, aber sie können sitzen. Ihre Lebenserwartung beträgt mehr als zwei Jahre.
SMA III (Kugelberg-Welander-Krankheit) ist mein Fall. SMA wird im Alter von 18 Monaten festgestellt. Solche Patienten entwickeln sich und gehen normal, aber irgendwann beginnt die Krankheit fortzuschreiten. Sie hören auf, sich selbstständig zu bewegen und setzen sich. Mit der Zeit verlieren die Gelenke an Beweglichkeit, Skoliose tritt auf und das Risiko von Komplikationen nach einer Atemwegsinfektion ist sehr hoch.
SMA IV wird hauptsächlich im Jugend- und Erwachsenenalter gesehen. Solche Menschen können die Fähigkeit, sich für lange Zeit unabhängig zu bewegen, nicht verlieren.
Bei allen Arten von spinaler Muskelatrophie sind die Patienten intelligent, sie lernen und sozialisieren gut.
"Wie ein Mädchen aus dem Dorf, auch im Rollstuhl, wird sie zum Studieren in die Stadt fahren."
Am 1. September 1996 ging ich zur Schule. Es stimmt, sie ging - es wird laut gesagt. Dann ging ich mit großen Mühen: Meine Eltern begleiteten mich zum Unterricht, setzten mich an meinen Schreibtisch und nahmen mich nach der Schule mit. Aber auch ohne mit den Jungs in den Pausen zu laufen, war ich glücklich, denn das Studium hat mir sehr viel Spaß gemacht.
Damit Sie verstehen, wie groß mein Wissensdurst ist: Meine Eltern haben mir vor der 1.
Trotz der Tatsache, dass die Krankheit nach und nach immer mehr neue Bewegungen wegnahm, hatte ich eine glückliche Kindheit und tolle Freunde.
Obwohl ich jede Minute hinfiel, schleppten sie mich mit in die Hütten, spielten mit mir alle möglichen Hofspiele, rollten mich auf einem Fahrrad - kurz, sie benahmen sich wie ein gewöhnliches Kind. Und das ist das Beste, was sie für mich tun konnten.
In der 5. Klasse begann der Unterricht nicht in einem Büro, sondern in verschiedenen, und ich wurde in den Heimunterricht versetzt. Ungefähr zu diesem Zeitpunkt stieg ich endlich in den Kinderwagen. Die Pubertät war für mich eine sehr deprimierende Zeit: Ich ging ein wenig aus und verbrachte die meiste Zeit damit, Bücher und Lehrbücher zu lesen.
Nach der Schule fragten mich meine Eltern, ob ich weiter studieren möchte. Denke nicht, dass sie nicht an mich geglaubt haben, im Gegenteil, sie hielten mich für superintelligent. Sie hatten jedoch keine Ahnung, wie ein Mädchen aus dem Dorf, ebenfalls im Rollstuhl, zum Studieren in die Stadt fahren würde.
Und ich hatte keine Sekunde daran gezweifelt, dass das alles organisiert werden kann. Ich habe damals eine Anzeige auf der Suche nach einem Assistenten in einem populären Internetforum geschrieben und war recht schnell fündig geworden.
Ich trat in die Juristische Fakultät der Staatlichen Universität Uljanowsk ein. Ich wollte nicht als Rechtsanwalt arbeiten, aber damals war die Auswahl an Fernstudiengängen klein, und ich ging dorthin, wo ich Prüfungen in meinen Kernfächern - Geschichte und Sozialkunde - ablegen musste.
Sechs Studienjahre vergingen wie ein Semester. Mit meinen Freundinnen hatte ich wieder Glück: Die Mädels aus meiner Gruppe haben mir bei allem geholfen und vor allem haben sie ohne mich keinen einzigen Kredit gefeiert.
Ich habe die Universität mit Auszeichnung abgeschlossen.
Foto: persönliches Archiv von Anastasia Podsevalova
Foto: persönliches Archiv von Anastasia Podsevalova
"Körperliche Einschränkungen haben uns immer angespornt, härter und besser zu arbeiten."
Es war mir sehr wichtig, ein vollwertiges Mitglied der Gesellschaft zu werden, weder meinen Angehörigen noch dem Staat zur Last zu fallen. Deshalb habe ich angefangen, in der Schule zu arbeiten. Zuerst habe ich Hausarbeiten und Aufsätze für Studenten geschrieben, dann habe ich mich vom Copywriting mitreißen lassen und Artikel über Börsen geschrieben und parallel dazu angefangen, mit Freunden Podcasts aufzunehmen.
So lernte ich die Herausgeberin von Lifehacker Lesha Ponomar kennen, die mich in die Redaktion einlud. Nicht einmal so - er hat an mich als Autor geglaubt und den Weg für die Entwicklung gewiesen. Bei Lifehacker zu arbeiten ist eine coole Erfahrung, eine echte berufliche Entwicklung. Ich werde Alexey und dem gesamten Lifehacker-Team immer dankbar sein.
Eine neue Runde meiner Karriere begann, als ich in die größte und meiner Meinung nach coolste Online-Schule einstieg – Foxford. Ich kam wegen eines Teilzeitjobs als studentischer Mentor dorthin. Ehrlich gesagt hätte ich nie gedacht, dass die Arbeit mit Kindern für mich so spannend ist.
Teenager haben mir zwei wesentliche Dinge beigebracht: sich für seine Gefühle nicht zu schämen und offen für Neues zu sein.
Nachdem ich mehrere Jahre parallel bei Lifehacker und bei Foxford gearbeitet habe, bin ich 2018 noch komplett als Content Marketer zu Foxford gewechselt. Jetzt schreibe ich Texte für die Werbekommunikation und versuche mich als UX Writer weiterzuentwickeln. Ich genieße meine Arbeit, Projekte, Team.
SMA hat meine berufliche Entwicklung nicht behindert, im Gegenteil, körperliche Einschränkungen haben mich immer angespornt, härter und besser zu arbeiten. Ich verstehe sehr gut, dass mir ein großer Teil des mit Körperkraft verbundenen Arbeitsmarktes verschlossen ist. Und ich will gar nicht von einer Rente leben. Außerdem habe ich eine Familie.
"Die Leute starrten mich offen an und zeigten mit den Fingern."
Als Kind habe ich in einem kleinen Dorf gelebt, in dem sich jeder kennt. Eltern mussten sich unaufgefordert Ratschläge und sogar Vorwürfe mehr als einmal anhören. Meiner Mutter wurde einmal gesagt, dass das Kind krank sei, weil sie spät entbunden habe – mit 31 Jahren. Und natürlich bemühte sich jeder Zweite, die Adresse eines Heilers anzugeben, der „sicherlich helfen wird“.
Und ich erinnere mich gut an meinen ersten Auftritt auf der Straße im Rollstuhl: Die Leute konnten ihre Emotionen nicht zurückhalten, sie starrten mich offen an und zeigten mit den Fingern.
Hat es mir wehgetan? Nein, ich war eher sauer und ziemlich unverschämt aufgebracht am arrogantesten: "Dreh dich ab, du wirst den Kopf drehen."
Aber als ich ging, war in meinem Dorf niemand von den Behinderten überrascht. Sie halten mich dort wahrscheinlich für einen Schleicher, weil ich oft Beschwerden über Geschäfte und verschiedene Institutionen wegen des Fehlens von Rampen und uneinnehmbaren Bordsteinen geschrieben habe. Aber nicht jede Stadt bietet mittlerweile eine so barrierefreie Umgebung wie in meinem Heimatdorf. Stolz darauf.
Ich reise viel und meiner Meinung nach ändert sich die Situation mit der Erreichbarkeit von Städten zum Besseren. Schon die Tatsache, dass es an allen Bahnhöfen und an allen Flughäfen Mobilitätsassistenzdienste gibt, spricht Bände. Übrigens helfen sie nicht nur Behinderten, sondern auch älteren, schwangeren Frauen.
Moskau ist in Bezug auf die Zugänglichkeit für eine Person im Rollstuhl fast ein Paradies. In den Provinzen ist es schlimmer, aber auch in Uljanowsk sind Niederflurbusse und Straßenbahnen aufgetaucht, Bordsteine werden langsam an Kreuzungen entfernt und normale Rampen gebaut.
Natürlich gibt es noch viel zu tun. Zum Beispiel, um die Russen zu besiegen, "und so wird es gehen", wenn sie eine Rampe am Eingang anbringen, aber nicht berücksichtigen, dass es Stufen im Raum gibt, die eine Person im Rollstuhl nicht überwinden kann.
"Wir müssen Medikamente gerichtlich besorgen"
Für Patienten mit SMA gibt es keine besondere staatliche Unterstützung. Sie erhalten nur eine Rente und die dazugehörigen Leistungen, zuerst als behindertes Kind und dann als Erwachsener mit Gruppe 1 - 13.912,10 Rubel.
Die Bereitstellung technischer Mittel lässt zu wünschen übrig. Ich persönlich habe noch nie einen Rollstuhl bekommen, der meinen physiologischen Parametern entsprach. Ich kaufe immer auf eigene Kosten und erhalte nur eine miserable Entschädigung.
Es gibt Medikamente für SMA. Sie wurden erstmals 2016 in Europa und den USA eingesetzt. Natürlich ist dies keine Wunderpille, dank der Sie am nächsten Morgen gesund aufwachen. Aber dies sind die ersten Medikamente, die das erforderliche Protein produzieren, das Fortschreiten der Krankheit stoppen und sogar einen Teil der verlorenen Bewegungen zurückgeben.
Ab Mai 2021 wurden in Russland zwei Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie zugelassen – Nusinersen (Spinraza) und Risdiplam (Evrisdi). Es gibt auch "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), es ist in den USA, der Europäischen Union zugelassen und in Russland zur Registrierung eingereicht.
Die Kosten für "Spinraza" betragen etwa 5 Millionen Rubel pro Paket. Sie benötigen ab 8 Injektionen pro Jahr. Und die Behandlung mit Risdiplam kostet jährlich etwa 25 Millionen Rubel.
Sie müssen diese Medikamente Ihr ganzes Leben lang einnehmen. Wenn Sie aufhören, werden Ihre Muskeln wieder schwächer.
Der Kampf um diese Medikamente ist eine andere Geschichte. Der Staat kauft sie nicht, sie helfen Kindern nur durch den Präsidentenfonds "Krug of Kindness". Erwachsene SMAs, einschließlich mir, müssen Medikamente vor Gericht beantragen. Es ist gut, dass uns gemeinnützige Stiftungen und begeisterte Anwälte unterstützen.
Jetzt ist der nächste Moment, in dem es mir schwer fällt. Weil man im Kampf um Risdiplan formelle Antworten vom Staat erhalten muss, begann Skoliose die Spontanatmung zu bedrohen, und für die Operation wird Geld benötigt.
In solchen Lebensabschnitten heulen und fluchen Sie von Zeit zu Zeit. Aber alles geht vorüber, und das auch. Oft war es schmerzhaft, unerträglich beleidigend, beängstigend. Aber ich bin nie an den Punkt der Verzweiflung gekommen.
Ich bin der Meinung, dass Sie keine voreiligen Entscheidungen treffen sollten. Egal wie schwierig es heute ist, morgen wachen Sie mit einer anderen Stimmung auf und sehen vielleicht eine Lösung für das Problem.
32 Jahre lang hatte ich nie Selbstmordgedanken. Schließlich lassen sich beliebige „Werkseinstellungen“ komfortabel aufrüsten.
"Du musst hier und jetzt leben, ohne dir selbst Grenzen zu setzen"
Ich arbeite aus der Ferne, so dass die meisten meiner Kollegen bis zum Beginn der Sammlung für die Operation nichts von meiner Behinderung wussten.
Natürlich wussten die Mädchen aus meiner Abteilung, meine Führungskräfte und die Leute, die wir auf Firmenfeiern trafen, Bescheid. Aber Foxford ist ein großes Unternehmen, ich interagiere mit vielen Leuten über das Internet, und es wäre seltsam, plötzlich mitten in der Lösung von Arbeitsproblemen aufzutauchen. Dies ist einfach nicht notwendig.
Als das gesamte Foxford-Team erfuhr, dass ich SMA hatte und eine Operation zur Korrektur meiner Skoliose benötigte, schalteten sich alle schnell ein und organisierten eine Spendenaktion. Viele haben auf ihren Seiten in sozialen Netzwerken über mich geschrieben. Und das Management des Unternehmens hat versprochen, den Betrag zu verdoppeln, den die Jungs sammeln werden.
Natürlich brach ich in Tränen aus, als ich davon erfuhr. Die Erkenntnis, dass man nicht nur mit coolen Spezialisten, sondern auch mit sehr guten Leuten zusammenarbeitet, ist unbezahlbar.
Ich bin allen Jungs, die mich jetzt unterstützen, sehr dankbar. Meine Familie und Freunde sind für mich die wichtigste Inspirationsquelle. Ich habe das Gefühl, dass ich sie wirklich brauche und versuche, sie nicht im Stich zu lassen.
Ich möchte so viel wie möglich reisen und arbeiten – das gibt mir Energie. Ich möchte weiterhin interessante Bücher lesen, leckeres Essen essen, gute Leute treffen, meinen Hund hinter dem Ohr streicheln. Das Leben ist so cool! Nun, lass mich aus einem Strohhalm trinken, aber meinen Lieblings-Cappuccino.
Und mein Mann und ich träumen von einem Kind.
Solange wir schüchtern, ängstlich, zweifelnd sind, vergeht das Leben. Und wir haben nur einen - wir müssen hier und jetzt leben, ohne uns selbst Grenzen zu setzen.
Du kannst Nastya im Kampf um ihre eigene Gesundheit unterstützen in Gruppe in "VKontakte".
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