Was ist das Marfan-Syndrom und wie kann man damit leben?
Verschiedenes / / August 16, 2021
Eine genetische Mutation kann Herz, Gelenke und Augen schädigen.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Marfan-SyndromMarfan-Syndrom / Mayo Clinic Ist eine Erbkrankheit, bei der sich die Struktur des Bindegewebes verändert, wodurch Herz und Blutgefäße, Augen und der Bewegungsapparat geschädigt werden.
Die Krankheit ist seltenMarfan-Syndrom (MFS) / Medscape , tritt bei zwei oder drei von 10.000 Personen auf. Sie ist vererbtMarfan-Syndrom / U. S. Nationalbibliothek für Medizin nach dem autosomal-dominanten Prinzip. Dies bedeutet, dass, wenn mindestens ein Elternteil defektes Gen, dann wird das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % krank. Aber bei etwa 25% der Menschen mit Marfan-Syndrom tritt die Mutation spontan auf und wird nicht vererbt.
Dank medizinischer Hilfe ist die DauerMarfan-Syndrom (MFS) / Medscape das Leben von Menschen mit Marfan-Syndrom nahm zu und wurde fast so hoch wie das von gesunden Menschen. Wenn die genetische Pathologie jedoch nicht rechtzeitig diagnostiziert wird, kann eine Person plötzlich an Herz-Kreislauf-Komplikationen sterben.
So erkennen Sie das Marfan-Syndrom
Menschen mit dieser Erkrankung heben sich äußerlich ab.Marfan-Syndrom / Mayo Clinic. Sie sind meist groß und schlank, mit unverhältnismäßig langen Armen, Beinen und Zehen, verlängert Gesicht und sehr engstehende Zähne, die sich überlappen können. Oft steht das Brustbein zu weit vor oder ist umgekehrt nach innen gedrückt und die Wirbelsäule stark gekrümmt.
Darüber hinaus gibt es andere Symptome.Marfan-Syndrom / National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases:
- Kopfschmerzen.
- Flache Füße.
- Verletzung des Herzrhythmus. Es kann öfter oder seltener als normal schlagen und manchmal verfehlt es Schläge.
- Hoher Gaumen.
- Lockere, sehr bewegliche Gelenke.
- Schmerzen im unteren Rücken, Taubheitsgefühl in den Beinen.
- Kurzatmigkeit aufgrund von Veränderungen in Lunge und Herz.
- Dehnungsstreifen auf der Haut.
- Schlechte Sehstärke.
Warum ist das Marfan-Syndrom gefährlich?
Wie bereits erwähnt, verursacht diese Krankheit eine Verletzung der Struktur des Bindegewebes, die sich in vielen Organen befindet. Aus diesem Grund entwickeln sich beim Marfan-Syndrom oft lebensbedrohliche Komplikationen.Marfan-Syndrom / Mayo Clinic.
Herz-Kreislauf-Probleme
Die Wände der Aorta und der Herzklappen lockern sich und verformen sich daher leicht. Aus diesem Grund kann sich Folgendes entwickeln:
- Aortenaneurysma. Dies ist die Bezeichnung für die Ausbuchtung der Wand des größten Gefäßes. Beim Marfan-Syndrom tritt dies normalerweise in der Nähe des Herzens auf. In einigen Fällen platzt das Aneurysma und die Person stirbt an schweren inneren Blutungen.
- Dissektion der Aortenwand. Wenn in der inneren Gewebeschicht des Gefäßes ein kleiner Riss auftritt, kann leicht Blut hineinsickern. Dies wird von starken Brustschmerzen begleitet. Wenn der beschädigte Teil der Aorta zusammenbricht und platzt, stirbt die Person ebenfalls.
- Klappenfehlbildungen. Sie bestehen aus Bindegewebe und können sich beim Marfan-Syndrom dehnen und nicht vollständig kollabieren. Daher pumpt das Herz das Blut nicht normal, die Belastung nimmt zu. Dies führt zur Entwicklung einer Herzinsuffizienz.
Bei Schwangeren ist die Belastung des Herz-Kreislauf-Systems höher. Daher besteht beim Marfan-Syndrom eine hohe Wahrscheinlichkeit einer gefährlichen Schichtung und Ruptur des Gefäßes, auch wenn vor der Empfängnis alles normal war.
Sichtprobleme
Es kann seinMarfan-Syndrom / Mayo Clinic:
- Myopie oder Myopie, schwer. Dies ist die häufigsteH. Dietz. Marfan-Syndrom / GeneReviews Problem mit Marfan-Syndrom.
- Linsenversetzung. Dies geschieht, wenn die Bänder, die die Augenlinse halten, geschwächt sind. Dies tritt bei mehr als der Hälfte der Menschen mit Marfan-Syndrom auf.
- Pathologie der Netzhaut. Es kann aufgrund von Veränderungen in der Struktur des Bindegewebes des Auges reißen oder sich ablösen.
- Glaukom oder Katarakt. Normalerweise entwickeln sich diese Krankheiten im Alter und können sich bei Menschen mit Marfan-Syndrom bereits in der Jugend manifestieren.
Muskel-Skelett-Probleme
Eine Verletzung der Struktur des Bindegewebes führt zu einer Veränderung der Struktur des Skeletts. Daher entwickeln 50–70% der Menschen bereits im Kindesalter eine Skoliose.Behandlung und Management des Marfan-Syndroms (MFS) / Medscape , die die normale Entwicklung der Rippen stört. Dadurch kann das Brustbein in die Brust gedrückt werden oder zu stark hervorstehen. All diese Veränderungen in der Wirbelsäule führen zu Rückenschmerzen. Auch oft deformiertKlinische Präsentation des Marfan-Syndroms (MFS) / Medscape Fußgewölbe und Plattfüße entwickelt.
Was tun bei Anzeichen eines Marfan-Syndroms
Normalerweise treten die ersten Symptome der Pathologie in der Kindheit auf. Daher müssen Sie sich an Ihren Kinderarzt wenden. SpeziallaborMarfan-Syndrom (MFS) Abklärung / Medscape Es gibt keinen Test, der das Marfan-Syndrom erkennt. Aber manchmal werden molekulargenetische Tests verschrieben, wenn mehrere Familienmitglieder Anzeichen der Krankheit haben. In anderen Fällen werden diagnostische Methoden verwendet, die es ermöglichen, die Pathologie eines bestimmten Organs oder Systems zu bestimmen. Es kann seinMarfan-Syndrom (MFS) Abklärung / Medscape:
- EKG.
- Ultraschall des Herzens, Augapfel.
- MRT des Bewegungsapparates, Herz.
- Röntgenaufnahmen einzelner Teile des Skeletts.
- Untersuchung des Fundus.
- KeratometrieMarfan-Syndrom (MFS) Abklärung / Medscape - Untersuchung des Krümmungsgrades der Hornhaut.
Welche Behandlung wird für das Marfan-Syndrom verschrieben?
Die Krankheit kann nicht geheilt werden. Aber es gibt Möglichkeiten, die Lebensqualität zu verbessern und das Risiko von Komplikationen zu verringern.
Vermeiden Sie anstrengende körperliche Aktivität
Sie sind fähigMarfan-Syndrom / Mayo Clinic erhöhen den Blutdruck, was bedeutet, dass sie die Wahrscheinlichkeit einer Ruptur der Aorta erhöhen. Ärzte dürfen jedoch weniger intensive Sportarten wie Wandern, Tennis, Golf und Bowling ausüben.
Medikamente nehmen
Welche Medikamente der Arzt verschreibt, hängt vom Zustand des Herzens und der Blutgefäße sowie von anderen Symptomen ab. Wenn eine Person beispielsweise hohen Blutdruck hat, wählt sieBehandlung und Management des Marfan-Syndroms (MFS) / Medscape Medikamente für Hypertonieum eine Dissektion und Ruptur der Aorta zu vermeiden.
Sehkraft wiederherstellen
Vielen Menschen mit Marfan-Syndrom wird verschriebenMarfan-Syndrom / Mayo Clinic Brille oder Kontaktlinsen. Bei einer Netzhautablösung wird eine Operation durchgeführt. Und wenn die Linse trüb wird, wird sie durch eine künstliche ersetzt.
Stützen Sie die Wirbelsäule
Wenn eine Person mit Marfan-Syndrom eine kleine Skoliose, Ärzte können abholenBehandlung und Management des Marfan-Syndroms (MFS) / Medscape Brust-Lenden-Sakral-Orthese. Dies ist ein spezielles Korrekturgerät, das hilft, die Wirbelsäule zu stützen. Aber es funktioniert nicht immer.
Machen Sie eine Operation
Bei schwerer Skoliose oder Krümmung des Brustbeins können sie auf eine Operation zurückgreifen, um die Anomalien zu korrigieren und den Brustkorb zu fixieren. Die Hilfe in Form einer Operation hängt auch von den auftretenden Komplikationen ab. Wenn die Herzklappen einer Person nicht gut funktionieren, werden sie ersetzt.Behandlung und Management des Marfan-Syndroms (MFS) / Medscape künstlich. Bei Defekten in der Struktur der Aorta wird diese mit synthetischen Materialien verstärkt.
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